人体是个小宇宙,“表型组号”探测飞船出发,“国际人类表型组计划(一期)”在沪启动

上观新闻   2018-03-26 09:36:10
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台上放着八个“手掌”连着光道的装置,八位参与的“大拿”专家手掌贴合,压下后,八道光芒亮起,象征着项目正式启动。突然,“啪”的一声,朝台上定睛细看,原来是此次项目战略指导委员会副主任、分子生物学家赵国屏院士,太用力了,把面前那个“手掌”压断了。中国科学家对表型组研究的殷殷期待之心,可见一斑。满场笑声掌声。

  国际基因组计划,许多人耳熟能详,而表型组,却似乎是个陌生名词。

  中科院院士金力用一个例子展示,表型组研究意义或许就在你我身边——人体耳垂上出现的折痕,往往与其冠心病易感性存在强相关。换句话说,研究表明,具有这一身体特征的人,家族中这一疾病发病率较高。

  8位“大牛”专家压下启动装置。

  25日,上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”项目在复旦大学启动。该项目由复旦大学牵头,中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学、上海市计量测试技术研究院的专家共同承担。作为上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措,它将聚集国内外百余名科学家,通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究,首次在国际上建立先进的人类表型组学研究平台,全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系,构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。

  曾有科学家比喻,人体是个小宇宙, “表型组号”探测飞船的出发,意味着什么?表型组到底研究什么?今时今日中国科学家牵头启动,原因何在?作为普通人的你我,是否也可投身参与到这个关系人类命运的计划中来?

  生命科学始终有一条主线

  对普通大众来说,问题来了。什么是表型组?项目首席科学家、中国科学院院士金力给出一句话定义:基因和环境相互作用决定人体特征。笼统地说,人从出生到发育成长,直至死亡,整个过程所有特征的集合,就是表型组。表型组外延丰富。从性质上说简单分为三类。物理类,如外貌五官如何,骨骼结构特征等。化学类,如代谢物特征、蛋白质组成、不同组织不同器官体液的成分等。生物类,即功能类范畴,如跑得多快、个子多高,多聪明,握力大不大,有啥特定能力等。

  “生命科学研究,始终有一条主线,”项目首席科学家、复旦大学副校长、中国科学院院士金力娓娓道来,一头是基因,另一头是人类的各种特征,这其中包含人体各种各样的分子水平的微观特征、微观表型,如果这条线彻底被研究透彻,层层递进的各环节之间的关系都能被一览无遗,那或许人类健康之谜就能被彻底解决。当年的基因组计划,目的也是想通过基因组研究,搞清基因差异与人类疾病之间的关系,最初发起时,科学家们都很乐观,认为只要基因搞清楚了,疾病问题就基本解决了。

  然而自2001年“人类基因组计划”完成后至今,科学家们发现,基因到表型的直接关联几乎发现殆尽,据此对疾病的研究似乎陷入瓶颈。研究范式到了需要转换的时刻。接下来怎么办?生命科学和医学研究的“后基因组时代”,表型组研究作为新的范式,日益被业界关注。

  当前,业内已有共识,人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息,探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标,通过归因研究,理清疾病发生发展机理,为疾病预防与干预提供关键线索与指引,也将有助于发现药物靶标,并加速靶标寻找进程,从而加速医药产业发展。金力表示,规划中这一专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”,这将为制定“中国人健康标准”提供依据。

  值得强调的是,表型组研究与基因组研究,两者并不是割裂的,而是相互补充印证发现,尝试共同解答人类身体之谜。如耳垂褶痕与冠心病发病的关系,深究下去可以发现,这两者是由同一个基因造成的。而耳垂折痕这一容易被观察发现的外在表型,无疑可以成为疾病预防、发现、治疗等的重要观测标的。

  为何现在开始做表型组?

  早在二十多年前,表型组研究计划已经在遗传学家金力和他的合作者脑海中酝酿。如今,开展人类表型组研究已成为趋势,发达国家均在酝酿相关国际计划。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权成为必争之地。“中国科技总体处于‘三跑并存’格局,但内在格局不断发生变化,领跑将逐渐增多起来”。科技部中国生物技术发展中心国际合作处处长徐鹏辉在致辞时对人类表型组研究充满期待。

  “人体是个小宇宙,微观、宏观上的星体特征如何,各天体之间‘力’的关系如何,等待我们去探索……”项目参与者之一,复旦大学生命科学学院院长林鑫华教授说,“而所知越多,未知的边际也越大,我们希望通过不断集成、从各个方向探索”。2017年11月,上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划(一期)”作为首批市级科技重大专项予以立项,资助近5.6亿元。而这一项目的目标,是吸引全球更多专家、更多国家和地区参与进来,从而启动与基因组计划类似的国际大科学计划,在更大范围内实施。而一期项目的启动,或许仅仅是象征意义上的这艘“表型组号”宇宙探索飞船的启航。

  众擎易举。“国际人类表型组计划(一期)”吸引了众多科学家的参与。该计划聘请了中国科学院院士韩启德等40多名中外专家担任战略指导委员会委员;韩启德、2015年诺贝尔化学奖获得者托马斯?林达尔(Tomas Lindahl)和中国工程院院士杨胜利担任战略指导委员会荣誉主任;中国科学院院士、国际人类肝脏蛋白质组负责人贺福初,美国科学院、美国工程院、美国艺术和人文科学院院士乔治?丘奇(George Church)和英国皇家医学科学院院士杰里米?尼科尔森(Jeremy Nicholson)担任战略指导委员会共同主任;中国科学院院士李蓬担任学术委员会主任。

  杰里米·尼科尔森作为参与者之一,出席了当天的启动会。被誉为“代谢组学之父”的他在致辞中表示,人类表型组研究不仅需要集成多学科的优势力量,更需要全球科学家的大协同,因为这是人类共同的事业。他认为,今天启动的这个科技重大专项将有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地,助推中国生命科学走向世界领军地位。

  令人关注的是,此次表型组计划“中国方案”的提出,不仅伴随着全球顶尖科学家的呼应,也根植于近年来生物医学领域、测量领域巨大的技术进步。举例来说,过去,作为代谢物之一的尿液中,仅能检测出几十个生物体表型指标,如今普通医学领域,检测数据可达数百个。而在表型组研究领域,这一数字超过2000个,并有望进一步突破5000。

  而在表型组的深入研究过程中,更多不同专业也将主动串起来,不同学科间进行大的协同。进而激发更多治疗新靶点的发现、新药创新、新的器材研发、新的技术应用。更重要的是,更为科学、完备,符合当代人类的健康标准体系将逐步形成。与此同时,也期待这样一个研究平台,建立技术流程和标准规范,为在国内构建协同创新网络提供技术支撑,进而形成国际性的基础研究联盟。目前,该项目已经与英国、美国和欧盟的很多国家科学家建立起热线联系。

  这个“超级体检”,我能参加吗?

  “全面解读人类生命健康密码,建立我们中国人自己的健康标准,不仅需要科学家们的协同努力,还需要更多公众的参与。”项目战略指导委员会荣誉主任、中国工程院院士杨胜利表示,此次表型组计划需要更多志愿者投入其中,参与项目组提供的精准体检,为表型组研究提供宝贵数据。据介绍,系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。

  据了解,这一研究所需人体表型样本质量较高,其精细程度也令人咂舌。以目前医疗体检市场上最高端的体检服务为例,其检测数据一般在千级水平。而在表型组研究中,检测指标将超过2万个。这个“超级体检”的基本原则是无损无创,除了常规体检的抽血、全身核磁共振、体液检测以外,还包括拍照、步态检测、运动能力测评,代谢仓观察等。由于研究需要跟踪分析,因此这个精密体检需要每年定时完成。

  据悉,一期项目初期需要1000个志愿者,后逐步增加到10000个,今后还将进一步增加。专家表示,这一研究将获得充分的医学伦理保障。无论是从个体而言的隐私问题,还是整体而言的数据安全和人类遗传资源管理,以及科学分享的权限设定等,均有完备考量。同时,精细测量系统技术以外,大数据分析、人工智能技术等均将为这一惠及人类的计划提供有力支撑,共同发展。

编辑:邓晓琦  
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