交汇点讯 今年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”，我国作为世界上出生缺陷儿的高发国之一，每年有80万～120万名出生缺陷儿。出生缺陷，已经成为婴儿死亡的首位原因。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的热切渴望。那么何为出生缺陷？如何预防？

　　出生缺陷是什么

　　“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

　　导致出生缺陷的因素有哪些

　　研究表明，导致出生缺陷的因素有多种。

　　遗传因素：包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

　　环境因素：生物因素，如病毒、细菌、寄生虫等病原体；化学因素，如农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等；物理因素，如X射线等辐射；药物因素，如抗生素、激素、活疫苗等。

　　营养因素：营养也会对出生缺陷产生影响。胚胎受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能。尽管器官和组织的外形正常，但细胞数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。

　　其他因素：如饮酒、吸烟等，也会引发出生缺陷。

　　减少出生缺陷，预防是上策

　　出生缺陷其实可防可治，比如在我国推广的孕妇增补叶酸的政策下，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降超过90%。专家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隐性饥饿，从备孕的源头阻断出生缺陷的发生。

　　目前，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。

　　一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。

　　具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；

　　孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

　　二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生，指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

　　三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康，指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　产前诊断来帮忙

　　随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。

　　产前诊断主要方法：

　　侵入性方法：绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。

　　非侵入性方法：植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断。

　　其中无创DNA产前检测技术（NIPT）的问世，就是新技术应用于临床的成功典范，目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充，为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。

　　产前诊断的主要对象 ：

　　35岁以上的高龄孕妇，有染色体异常儿分娩史孕妇，夫妇一方为染色体结构异常者，先天性畸形生育史，夫妇一方有先天性代谢疾病，或生育过病儿的孕妇，妊娠早期致畸物质接触史，孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；遗传性家族史，原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，疑有畸胎的孕妇。

　　专家提醒患者，出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，另外一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。

　　新华日报·交汇点记者 王甜

　　部分材料整合自国家卫健委妇幼健康司