罕见病,指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。
据了解,目前全世界罕见病数量已达7000多种,约80%为遗传性疾病,超过一半患者是儿童。由于人口基数庞大,中国罕见病患者其实并不“罕见”,当前我国罕见病患者数量已超过2000万。尽管罕见病正受到越来越多的关注,罕见病患者仍普遍面临着“用不起药”和“用不上药”等现实问题。
让我们跟随镜头,走近三位患有罕见病——戈谢病的患者,听一听他们的故事。
视频由江苏省医学会罕见病学分会提供